Todos os hospitais da rede de saúde pública estadual e as unidades estaduais de saúde e voltados ao atendimento à gestante são obrigados a proceder exames de triagem neonatal do “teste do pezinho” visando ao diagnóstico e à terapêutica de anormalidades no metabolismo do recém-nascido e à prestação das devidas orientações aos pais. É o que determina projeto de lei do deputado David Rios (PSDB).

O “teste do pezinho” chegou ao Brasil na década de 1970 para identificar fenilcetonúria e o hipotireoidismo congênito. Em 1992, tornou-se obrigatório em todo o território nacional, sendo oferecido gratuitamente no Sistema Único de Saúde. A abrangência do teste disponibilizada na rede pública federal detecta até seis doenças, enquanto que a versão expandida, encontrada nas redes particulares, faz o diagnóstico de até 53 patologias.

A proposição do parlamentar, que também é médico, aumenta a abrangência do exame, ao determinar que o rastreamento de doenças no recém-nascido que não forem disponibilizadas pelo Sistema Único de Saúde, no âmbito do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), será feito pelos hospitais e estabelecimentos de saúde voltados ao atendimento à gestante mediante as dotações orçamentárias ou subvenções q destinadas pelo governo do estado.

Dessa forma a progressão dos exames se dará em três etapas. A primeira para diagnosticar as seguintes doenças: fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias; hipotireoidismo congênito; anemia falciforme e outras; hemoglobinopatias; toxoplasmose congênita; fibrose cística; hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase;

A segunda para rastrear galactosemias; aminoacidopatias; galactosemias; distúrbios do ciclo da ureia; distúrbios da betaoxidação dos ácidos graxos; distúrbios do ciclo da ureia; da betaoxidação dos ácidos graxos; hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase e toxoplasmose congênita; A terceira fase do teste visa detectar as doenças lisossômicas; a quarta, imunodeficiências primárias e a quinta atrofia muscular espinhal.

A delimitação de doenças a serem rastreadas pelo teste do pezinho será revisada periodicamente pela Secretaria de Saúde. “A coleta da amostra de sangue, retirada do calcanhar do bebê, pode detectar doenças raras, facilitando o tratamento precoce e trazendo mais qualidade de vida para as famílias. Há estimados 13 milhões de pessoas com doenças raras no Brasil”, observa David Rios na justificativa do projeto.